前言36岁的王女士怀孕5个多月了，一家人都沉浸在盼望宝宝出世的喜悦之中，然而产前B超检查的结果却让她大吃一惊——她肚子里的胎儿是“水肿胎”。经过进一步的产前诊断，明确了胎儿是重型a地中海贫血患儿。咨询了遗传学专家之后，王女士做了引产手术，夫妻俩都伤心万分。什么是地中海贫血？地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病。在我国南方各省最常见，广东省的发病率约为10%，主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地中海贫血有什么危害？α和β地贫都有“轻”“重”之分，α型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血，胎儿全身水肿、胎盘肿大，称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”，俗称“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。β型重型地贫儿，在半岁后出现严重的进行性贫血和全身症状，靠定期输血维持生命，一般生命不超过十余岁。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。地中海贫血的遗传规律要“二孩”，更要重视优生优育。夫轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。但如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的轻型地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型α型地贫，另外一方为轻型β型地贫，则对后者应该检查是否合并有α型地贫，这种情况经常有出现，也应该引起注意。另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。如何预防重型地贫患儿的出生我国华南、西南及长江流域以南各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很大，所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血，就能在孕期尽早进行产前基因诊断，以免造成家庭的不幸。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要在怀孕后早筛查早诊断，若检查出双方都是同型轻型地贫，医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。而且，为确保生育正常后代，婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属，应该动员他们都进行地贫筛查，使接受检查者对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。地贫的多发性我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5％～20％，而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10％及20％，两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5以上。若按平均3％的β地中海贫血基因携带率估算，广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约例，10年累计约0例。因此，地中海贫血已经成为广东地区社会性公共卫生问题。地贫治疗的困难性目前，传统治疗和骨髓造血干细胞移植是治疗重型地贫的主要方法。传统治疗以输血和排铁为主，该治疗全年费用约5万元/人，以20年存活期计，每例的治疗费至少为万元，很多家庭治疗到一半，因无法承担高额的治疗费而无奈放弃。而骨髓造血干细胞移植，则是目前唯一能根治地贫的治疗方法。但移植费用高达20多万元，移植风险大且必须找到相合的供体。据了解，兄弟姐妹中有1/4的几率可以找到相合的造血干细胞，但在没有血缘关系的正常人群中此几率锐减为二十万分之一。如何发现和诊断地贫（1）建议新婚夫妇参加免费的婚检或孕前优生健康检查项目，孕妇定期参加产检。婚检、孕前优生检查和产检的项目当中都有血常规的检验。假如血常规检查结果显示MCV、MCH值小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因携带者。（2）当血常规MCV、MCH值小于正常值时，还不能确诊为地中海贫血，必须进一步进行地贫基因诊断才能确诊。目前，地贫基因诊断技术已经相当成熟，医院医院都有此类检查。后来的我们
主演：井柏然/周冬雨/田壮壮
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