-这是陪你好孕的第天-

如果正在备孕或者已经怀孕的你符合[1]：

1.夫妻双方有相关遗传病史；

.不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

3.曾生育过缺陷儿的夫妇；

4.长期接触高危环境因素的育龄夫妇；

5.年龄≥35岁的孕妇

以上特征中的一条或几条，那么，你已经被列入了出生缺陷的高危人群。

出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（或胎儿）在体表或体内有可识别的结构或功能方面的异常。根据《中国出生缺陷防治报告（01）》[]的数据来看，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。面对如此高的发生率，我们怎样做才能避免出生缺陷，实现优生优育呢？

其实，生小孩和“种花”在某种程度上有异曲同工之妙，都讲究天时地利人和。花长得好不好，一看种子、二看环境。同样，出生缺陷的有无也主要取决于这两个要素，即遗传和环境。

种子好不好：遗传因素占比很大

首先各位备孕妈妈要明白：健康的基因是成功的一半。如果种下了伪劣的“种子”，任你怎么辛勤浇灌也是无用功。那怎么才能知道这些“种子”的好坏呢？

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健康教育

与其相比于东一句西一句地打听小道消息，不如主动出击去全面了解科学知识，这样有利于减少孕妇的焦虑，做出正确的判断。毕竟就算是种花也要看看说明书，不是吗？

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孕前医学检查

备孕妈妈至少在孕前3个月做一次孕前检查，并根据医生的指导调整身心状态。检查包括:

1、影响怀孕的内外科疾病：比如像心脏病、糖尿病、甲亢等会在孕期加重，备孕妈妈还是需要等到病情稳定后再去准备怀小宝宝。

、母婴传播疾病：乙肝、性病等。孕妇携带的病原体可以通过胎盘、阴道等途径传染给胎儿。查出后需要采取对应的治疗和阻断措施来避免胎儿感染。

3、妇科检查：生殖器官的检查，生殖道感染的检查等。

4、可能致畸的微生物检查：风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等。

5、常见遗传病筛查：地中海贫血、G6PD缺乏症（蚕豆病）、血友病等。

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孕前保健

孕前保健和孕早期保健内容类似。要求备孕妈妈改善社会心理因素、改变不良生活方式、停服避孕药6个月以上等。

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遗传咨询

有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险，孕期应该及时行产前诊断。

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最佳生育年龄选择

尽量避免高龄妊娠（35岁）。尤其是备孕二胎的高龄孕妈因为有“经验”，很容易对产前检查掉以轻心。

随着年龄的增长，生育能力下降，风险值增大，胎儿缺陷概率增加，孕妈就更需要重视产检。

对于“种花”来说，形成良好的环境需要施肥、灭害、监测状况和修枝剪叶。孕期保健也是一样，孕妇需要充足的营养、远离危险环境、按时产检，必要时也要做好终止妊娠的准备。

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增补叶酸：建议孕前三个月开始至怀孕3个月增补叶酸，可预防婴儿脑和脊柱畸形。由于食物制作过程中叶酸的大量丢失以及妊娠妈妈们需要量的增加，食补难以代替药补。

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孕早期保健：怀孕前三个月（1周）是胎儿神经系统发育的关键时期，这个时期要注意以下几点：

合理营养

提倡均衡饮食，每日需摄入优质蛋白、维生素、矿物质、微量元素等。

保持健康的体重

孕前BMI30是危险因素；整个孕期体重增加10-1.5kg为宜

预防感染

常洗手、肉食要烹饪至熟、远离感染人群。

谨慎用药

就用药问题咨询卫生保健人员

戒烟戒酒

备孕时应禁止烟酒摄入

避免接触放射线和

有毒有害物质

避免接触特殊化学物质、不住新装修的房间、与宠物保持一定距离

避免接触高温环境

避免孕早期长时间户外运动、汗蒸

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定期产检：及时检查，尽早发现问题，才能尽可能降低对孕妇的身心伤害。临床上主要用以下几种方法筛查和诊断1-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等出生缺陷病。

检查方法

作用

特点

检查时间[3]

超声

NT检查

筛查

在怀孕11~13周+6天期间，通过B超测量胎儿颈部透明层的厚度，在早孕期提示胎儿畸形的发生概率。

11-13周+6

血清学筛查

筛查

抽孕妇血检测，通常指唐氏筛查。若唐筛提示高风险，需进一步检查。

早10-13周+6

中15-0周

无创DNA检查（NIPT）

筛查

抽孕妇血检测，安全，快速。

1-周+6

产前染色体诊断

金标准

主要针对高危人群。羊水穿刺（确诊手段）、脐带血穿刺、绒毛穿刺。直接检测胎儿的遗传物质，准确性高。

绒毛10-13周+6

羊水16-周

超声

“大排畸”

筛查

属于必查项目。看大结构和心脏等脏器，排除器官畸形，检出率高。致死性畸形如无脑儿原则上终止妊娠。

0-4周

超声、血清学筛查、无创DNA等检查，能将出生缺陷的概率降到最低。但需要注意的是，以上检查项目不能百分之百排除出生缺陷的风险。

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新生儿筛查：婴儿呱呱落地后，千万别忘记做新生儿筛查。目前新生儿筛查主要包括甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两个项目。

如果属于小概率事件的不幸真的降临，那么及时采取有效的诊断、治疗和康复，以此来提高患儿的生活质量、防止病残、促进健康，就成了重中之重。

就拿苯丙酮尿症来说，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期，如果患儿出生后能够及时筛查出这种疾病，给患儿低苯丙氨酸的奶粉喂养再加上其他治疗，减轻苯丙氨酸在脑内的蓄积，那么婴儿智力和身体发育可能仅会受轻微影响。

总之，出生缺陷主要受遗传和环境两大因素影响，所以要想避免出生缺陷的风险，就先得做好科学的备孕、重视产前保健和产前检查。

希望每个家庭都能迎来健康的宝宝，希望每个宝宝都健康成长。

参考文献：

[1]EvansMI.产前诊断[M].段涛译.北京:人民卫生出版社,.

[]卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(01)》[J].中华医学信息导报,01(18):7.

[3]中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南()[J].中华妇产科杂志,,53(1):7-13.