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靠谱

实用来源：中华检验医学杂志

作者：吕时铭

摘要：母亲的年龄是评估胎儿出生缺陷的风险的重要因素，随着母亲年龄的增加胎儿出生缺陷的风险增加。高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的发展应用使得胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，但用筛查评估胎儿异常风险时，应告知筛查技术不能替代获取胎儿脱落细胞的有创诊断。高龄孕妇的产前诊断策略选择时，要考虑高龄妊娠的原因和各种产前诊断与筛查技术的优势与局限，应权衡产前诊断风险与胎儿异常漏检的风险。关键词：高龄妊娠产前诊断产前筛查出生缺陷在出生缺陷的预防策略中，孕妇年龄是评估胎儿异常风险的主要因素之一。年，Penrose等最先报道了孕妇年龄与唐氏综合征发生的关系，孕妇的年龄越大，胎儿罹患唐氏综合征的概率越高。曾经，年龄是孕妇是否需采用侵入性（有创）产前诊断的唯一依据。基于年龄的筛查策略，对35岁以上的孕妇在妊娠16~19周进行羊水穿刺作胎儿细胞染色体核型分析，可以在产前发现30%左右的唐氏患儿。高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体。高龄孕妇无论是相对数还是绝对数均在增加，不仅仅是经典技术的医疗资源难以满足不断增加的产前诊断需求，而且高龄妊娠原因复杂，有自然原因，有更多的社会、经济、人文、医学干预因素，高龄孕妇对有创产前诊断的接受程度各异。但无论是孕妇选择放弃有创产前诊断，还是医生试图推荐其他方法替代有创诊断，均应评估可能出现的医疗风险。一高龄妊娠人类女性的生育年龄从十几岁性成熟开始一直延续到50岁左右的围绝经期。虽然难以详细考证各年龄段女性的妊娠生育数的比例构成，但多数研究资料提示妊娠女性的平均年龄在27岁左右[1]。现代医学早就







































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